Acromatopsia é uma condição hereditária da retina que causa extrema sensibilidade à luz (cegueira diurna), bem como redução da acuidade visual e percepção de cores. Acromatopsia é causada por mutações em qualquer um de vários genes. Os genes mais comuns ligados a essa condição são os genes CNGB3 e CNGA3are the CNGB3 and cujas mutações são responsáveis por aproximadamente 75% dos casos.

Sintomas

A Acromatopsia causa extrema sensibilidade à luz (cegueira diurna) bem como acuidade visual reduzida e afeta também a percepção das cores. Pessoas com essa condição devem usar óculos com lentes filtrantes levando em consideração o tipo de luz que incomoda. Pacientes diferentes têm diferentes necessidades em relação às lentes  

Herança Genética

A Acromatopsia é causada por mutações em um de alguns poucos genes. Os mais comuns associados a essa condição são os genes CNGB3 e CNGA3 – mutações nesses genes causam aproximadamente 75% dos casos. Mutações nos genes GNAT2, PDE6C, e PDE6H também podem causar a doença.

A Acromatopsia é transmitida através do padrão de herança autossômica recessiva.

Teste Genético

A Acromatopsia é herdadade forma autossômica recessiva. Na concepção, cada irmão de um indivíduo afetado tem 25% de chance de ter sido afetado também, 50% de chance de ser um portador assintomático e 25% de chance de não ter sido nem afetado, nem portador do gene.

O teste genético está disponível para a Acromatopsia. Ele ajuda a acessar o risco de transmitir a doença de pais para filhos. Ele também ajuda a promover um diagnóstico preciso. Um paciente com diagnóstico preciso tem melhores condições de entender melhor possíveis tratamentos que possam surgir e obter aconselhamento para conviver com sua condição melhorando sua qualidade de vida.

Vivendo com a doença

Óculos escuros, lentes com filtros especiais ou lentes coloridas reduzem a fotofobia e potencialmente melhoram a acuidade visual, recursos para melhorar as condições de vida das pessoas com baixa visão, assentos preferenciais em sala de aula para crianças com baixa visão, recursos de terapia ocupacional, instrumentos de mobilidade como a Bengala Verde, etc.

O teste genético está disponível para a Acromatopsia. Ele ajuda a acessar o risco de transmitir a doença de pais para filhos. Ele também ajuda a promover um diagnóstico preciso. Um paciente com diagnóstico preciso tem melhores condições de entender sobre os possíveis tratamentos que possam surgir e obter aconselhamento para conviver com sua condição melhorando sua qualidade de vida.

A amaurose congênita de Leber é um grupo de doenças hereditárias da retina caracterizada por deficiência visual grave ou cegueira ao nascer.

Alguns especialistas em retina consideram a amaurose congenita de Leber uma forma grave de retinose pigmentar (RP). A condição é causada pela degeneração e/ou disfunção dos fotorreceptores, as células da retina que possibilitam a visão. Os fotorreceptores captam a luz, convertendo-a em sinais elétricos que são enviados para a parte posterior do cérebro para criar as imagens que vemos. Mutações em mais de duas dúzias de genes podem causar a amaurose congênita de Leber.

Sintomas

Muitas vezes, nos primeiros meeses de vida de uma criança afetada, os pais notam uma falta de capacidade de resposta visual e movimentos oculares errantes, conhecidos como nistagmo. Os exames oftalmológios de bebês com amaurose congênita de Leber às vezes revelam retinas de aparência normal. Em outros casos , várias anormalidades são observadas. Independentemente disso, um eletrorretinograma, que mede a função da retina, detecta pouca ou nenhuma atividade na retina. Os testes ERG são muitas vezes essenciais para estabelecer um diagnóstico de amaurose congênita de Leber. Muitas vezes, um teste genético pode fornecer um diagnóstico definitivo.

Muitas crianças com amaurose congênita de Leber habitualmente pressionam os olhos com os punhos ou dedos. Essa pressão habitual nos olhos é conhecida clinicamente como reflexo oculodigital. Os olhos de indivíduos com amaurose congênita de Leber também podem parecer afundados ou profundos. Ceratocone (forma de cone na frente do olho) e catarata (turvação da lente através da qual a luz passa) podem ocorrer com a doença.

Em alguns casos, outros sistemas do corpo (por exemplo, rins) podem ser afetados pelos defeitos genéticos que causam a amaurose congênita de Leber.

Genética

A amaurose congênita de Leber é quase sempre transmitida através do padrão de herança autossômica recessiva. Nesse tipo de herança, ambos os pais, chamadoso de portadores, têm uma cópia mutante do gene e um gene normal. 

Eles são portadores não afetados pela amaurose congênita de Leber. Cada um de seus filhos tem 25% de chance de herdar as duas cópias do gene (uma de cada pai) necessárias para causar o distúrbio.

Teste Genético

O teste genético está disponível para a amaurose congênita de Leber. Ele ajuda a acessar o risco de transmitir a doença de pais para filhos. Ele também ajuda a promover um diagnóstico preciso. Um paciente com diagnóstico preciso tem melhores condições de entender sobre os possíveis tratamentos que possam surgir e obter aconselhamento para conviver com sua condição melhorando sua qualidade de vida.

Tratamento

Em Dezembro de 2017, a biotecnologia Spark Therapeutics obteve a aprovação do FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos para LUXTURNA, uma terapia gênica RPE65 que melhorou a visão em crianças e adultos jovens com mutações RPE65.

A primeira cirurgia com LUXTURNA no Brasil foi realizada com sucesso no dia 25 de maio de 2021, no Hospital Albert Einsten em São Paulo por médicos cirurgiões especializados: Dr André Maia, Dr Huber Vasconcelos e Dra Juliana Sallum em uma paciente brasileira.

A segunda cirurgia foi realizada no Hospital São Paulo da Universidade Federal de São Paulo.

A síndrome de Bardet-Biedl é frequentemente diagnosticada na infância ou adolescência. É uma doença hereditária que causa perda progressiva da visão noturna e periférica devido à Retinose Pigmentar. Pode também causar outros sintomas e problemas incluindo: obesidade,dedos dos pés e das mãos extras, doença renal e deficiência intelectual. Os sintomas variam de pessoa para pessoa.

A retina é uma finíssima camada de tecido sensível à luz, localizada no fundo do olho, formada por milhões de células fotorreceptoras, que captam, registram, decodificam ondas luminosas e, por meio do nervo ótico, as enviam ao cérebro, onde se forma a visão. As pessoas com Síndrome de Bardet-Biedl relacionada à Retinose Pigmentar têm declínio gradual na visão porque os fotorreceptores se degeneram.

O diagnóstico da síndrome de Bardet-Biedl é frequentemente confirmado na infância quando os problemas visuais devido à Retinose Pigmentar são descobertos. O primeiro sintoma da Retinose Pigmentar é a cegueira noturna, o que dificulta ver sob níveis de luz baixos.

A Retinose Pigmentar causa perda de visão periférica que é referida como visão tubular. Pessoas com Bardet-Biedl podem perceber também perda de visão central durante a infância e adolescência.

Além da Retinose Pigmentar, polidactilia (dedos extras nas mãos/pés), e obesidade, são características que definem a Síndrome de Bradet-Biedl. A condição é inicialmente suspeita quando a criança nasce com polidactilia. Subsequentes sintomas de Retinose Pigmentar e obesidade confirmam o diagnóstico. Dedos extras são usualmente removidos na infância. Pele extra entre os dedos também é comum. A maioria das crianças têm pés curtos e largos também. A obesidade pode estar presente na infância e normalmente limitada ao tronco. A altura média é menor do que a média das pessoas.

Aproximadamente metade dos indivíduos com Bardet-Biedl tem deficiências de desenvolvimento que vão de comprometimento leve, desenvolvimento emocional atrasado a deficiência intelectual.

O nível de deficiência intelectual pode variar de deficiência cognitiva leve a deficiência intelectual grave. Também podem apresentar doença renal. As anormalidades renais podem afetar a estrutura e a função dos rins que podem levar a severo comprometimento do órgão e, em consequência, insuficiência renal.

Genética

Como a doença é herdada: A Síndrome de Bardet-Biedl é transmitida geneticamente pelas famílias pelo padrão autossômico recessivo de herança. Nesse tipo de herança, ambos os pais, chamados de portadores, têm um gene para a síndrome emparelhado com um gene normal. Cada um de seus fihos tem 25% de chance, ou uma chance em quatro, os dois genes Bardet-Biedl, um de cada pai, necessários para causar o distúrbio. Os pesquisadores encontraram 18 genes que, quando mutados, podem causar o distúrbio.

Vivendo com Bardet-Biedl

O teste genético está disponível para a Síndrome de Bardet-Biedl. Ele ajuda a acessar o risco de transmitir a doença de pais para filhos. Ele também ajuda a promover um diagnóstico preciso. Um paciente com diagnóstico preciso tem melhores condições de entender sobre os possíveis tratamentos que possam surgir e obter aconselhamento para conviver com sua condição melhorando sua qualidade de vida.

Teste Genético

O teste genético está disponível para a doença de Best. Ele ajuda a acessar o risco de transmitir a doença de pais para filhos. Ele também ajuda a promover um diagnóstico preciso. Um paciente com diagnóstico preciso tem melhores condições de entender sobre os possíveis tratamentos que possam surgir e obter aconselhamento para conviver com sua condição melhorando sua qualidade de vida.

A doença de Best é uma doença hereditária da retina que causa degeneração macular e perda da visão central, acuidade visual e percepção de cores.

A doença de Best é também conhecida como distrofia macular viteliforme. É uma doença hereditária da retina que causa degeneração macular. A retina é um pedaço fino de tecido que reveste a parte de trás do olho. Os fotorreceptores de bastonetes e cones na retina convertem a luz em sinais elétricos que o cérebro interpreta como visão. A doença de Best afeta a mácula, a parte central da retina, e se caracteriza pela perda da visão central, bem como da capacidade de perceber cores e detalhes.

Sintomas

Embora a idade de início para aqueles com doença de Best possa variar, ela geralmente é diagnosticada durante a infância ou adolescência. Nos estágios iniciais, um cisto amarelo brilhante (saco cheio de líquido) se forma sob o epitélio pigmentar da retina abaixo da mácula. O epitélio pigmentar da retina é uma camada que fornece suporte para os fotorreceptores. Ao exame por um oftalmologista, o cisto se parece com um ovo estrelado. Apesar da presença do cisto, a acuidade visual pode permanecer normal ou quase normal por muitos anos. A visão periférica (lateral) geralmente permanece inalterada.

Em muitos indivíduos com a doença de Best, o cisto eventualmente se rompe. Depósitos fluidos e amarelos do cisto rompido se espalham por toda a mácula. Neste ponto, a mácula tem uma aparência de ovo mexido. Uma vez que o cisto se rompe, a mácula e o epitélio pigmentar da retina começam a atrofiar (degenerar), causando mais perda de visão.

As retinas afetadas pela doença de Best também apresentam o acúmulo de manchas amarelas chamadas lipofuscina, que também podem causar perda de visão.

Em muitas pessoas com a doença de Best, a visão se deteriora para cerca de 20/100 mais tarde na vida. No entanto, a condição nem sempre afeta os dois olhos igualmente. Muitos indivíduos mantém visão central em um olho com uma acuidade visual de cerca de 20/40 no olho menos afetado.

Em alguns casos, a doença de Best não progride o suficiente para causar perda significativa da visão central. No entanto, os especialistas em retina ainda podem detectar a doença usando testes de diagnósticos sofisticados que medem a função do epitélio pigmentar da retina.

Genética

Mutações no gene BEST1 (VMD2) causam a doença de Best. A condição é transmitida geneticamente pelas famílias pelo padrão de herança autossômica dominante. Nesse padrão de herança, uma pessoa afetada tem um gene da doença de Best emparelhado com um gene normal. Quando a pessoa afetada tem filhos com um parceiro não afetado, há 50% de chance de que o pai afetado passe o gene causador da doença para cada filho. O parceiro não afetado passará apenas genes normais. Uma criança que não tem o gene da doença de Best não terá a doença e não poderá passar a doença para seus filhos.

O aconselhamento genético é um recurso excelente para discutir hereditariedade, planejamento familiar, testes genéticos e outros assuntos relacionados.

Teste genético

O teste genético está disponível para a doença de Best. Ele ajuda a acessar o risco de transmitir a doença de pais para filhos. Ele também ajuda a promover um diagnóstico preciso. Um paciente com diagnóstico preciso tem melhores condições de entender sobre os possíveis tratamentos que possam surgir e obter aconselhamento para conviver com sua condição melhorando sua qualidade de vida.

A coroideremia é uma doença hereditária da retina que causa perda progressiva da visão devido à degeneração das camadas celulares da retina, o tecido que reveste a parede posterior do olho e possibilita a visão. As camadas afetadas incluem a coroide, o epitélio pigmentar da retina e os fotorreceptores. A coroide consiste em camadas de vasos sanguíneos localizadas entre a retina e a esclera. Os vasos coroides fornecem ao epitélio pigmentar da retina e aos fotorreceptores oxigênio e nutrientes necessários para o funcionamento normal. O epitélio pigmentar da retina fornece funções de suporte essenciais para fotorreceptores Os fotorreceptores são responsáveis por converter a luz em impulsos elétricos que são transferidos para o cérebro onde são criadas as imagens que vemos.

Sintomas

Como uma doença ligada ao cromossomo X, a coroideremia ocorre principalmente em homens. Na infância, a cegueira noturna é o primeiro sintoma mais comum. À medida que a doença progride, há perda de visão periférica ou “visão de túnel” e, posteriormente, perda da visão central. A progressão da doença continua ao longo da vida do indivíduo, embora a taxa e o grau de perda visual possam variar, mesmo dentro da mesma família.

Genética

A coroideremia é causada por mutações no gene CHM. A condição é transmitida nas famílias pelo padrão de herança ligada ao X. Nesse tipo de herança, o gene mutante da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X e podem carregar o gene da doença em um de seus cromossomos X. Por terem uma versão saudável do gene em seu outro cromossomo X, as mulheres portadoras geralmente não são afetadas por doenças ligadas ao cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X (pareado com um cromossomo Ye, portanto, são geneticamente suscetíveis a doenças ligadas ao X. Homens com doenças ligadas ao X passam seu cromossomo Y para seus filhos e, portanto, nunca passarão uma doença ligada ao X para seus filhos. As mulheres portadoras têm 50% de chance (ou uma chance em duas) de passar o gene da doença ligada ao X para suas filhas, que se tornam portadoras, e 50% de chance de passar o gene para seus filhos, que são afetados pela doença. 

Teste Genético

O teste genético está disponível para a coroideremia. Ele ajuda a acessar o risco de transmitir a doença de pais para filhos. Ele também ajuda a promover um diagnóstico preciso. Um paciente com diagnóstico preciso tem melhores condições de entender sobre os possíveis tratamentos que possam surgir e obter aconselhamento para conviver com sua condição melhorando sua qualidade de vida.

A degeneração macular relacionada à idade, comumente referida como DMRI, é uma doença degenerativa da retina que causa uma perda progressiva da visão central. A DMRI é a causa mais comum de cegueira em indivíduos com mais de 55 anos nos países desenvolvidos. 

A retina está repleta de fotorreceptores, as células que nos permitem ver. Os fotorreceptores convertem a luz em impulsos elétricos, que são transferidos para o cérebro através do nervo óptico e convertidos nas imagens que vemos. A mácula é uma pequena região no centro da retina rica em cones, os fotorreceptores que permitem que uma pessoa perceba detalhes finos, por exemplo: ler, reconhecer rostos, cores e objetos à luz do dia ou em condições de iluminação. A perda da visão central da DMRI ocorre quando os fotorreceptores dos cones na mácula degeneram.

Os maiores fatores de risco para DMRI são o envelhecimento e tabagismo. Uma dieta pouco saudável e exposição solar desprotegida também podem aumentar o risco de DMRI. A genética também é um fator de risco.

Sintomas

As pessoas com DMRI podem notar primeiro um embaçamento da visão central, especialmente durante tarefas como ler ou costurar. Além disso, linhas retas podem parecer distorcidas. Conforme a doença progride, pontos cegos podem se formar dentro do campo da visão central. Na maioria dos casos, se um olho tem DMRI, o outro olho tem a doença também ou corre o risco de desenvolvê-la. A extensão da perda da visão central varia e pode depender do tipo de DMRI – seca ou úmida.

A maioria das pessoas com DMRI começa com a forma seca. Em uitos casos, as pessoas não terão perda de visão devido à condição. Em alguns casos, a DMRI seca pode progredir e causar vários graus de perda da visão central. A DMRI seca avançada às vezes é chamada de atrofia geográfica.

A marca registrada da DMRI seca é o acúmulo pequenos depósitos de proteina e gordura conhecidos como drusas sob a retina. Muitas pessoas têm drusas que não afetam a visão. No entanto, certos tipos de drusas podem interferir na saúde da mácula, causando degeneração progressiva das células fotorreceptoras e perda da visão.

Cerca de 10-15% das pessoas com DMRI seca desenvolverão a forma úmida, vasos sanguíneos anormais crescem sob a mácula. Esses vasos vazam sangue e fluido para a mácula e danificam as células fotorreceptoras. A DMRI úmida geralmente progride rapidamente e causa perda substancial da visão central se não for tratada.

Genética

Pesquisadores descobriram que a genética pode desempenhar um papel no risco de DMRI. Em 2005, três grupos de pesquisadores descobriram que um gene chamado Complement Factor H (CFH) está ligado a pelo menos 50% de todos os casos de DMRI. Desde essa descoberta, os pesquisadores descobriram vários outros genes ligados à DMRI. O CFH e muitos outros genes da DMRI estão envolvidos no sistema imunológico inato, que combate a infecção. Os cientistas acreditam que o excesso de atividade do sistema imunológico inato aumenta o risco de DMRI.

Embora a genética possa desempenhar um papel no risco de DMRI, pessoas com genética de baixo risco ainda podem contrair a doença. Da mesma forma, pessoas com genética de alto risco podem não desenvolver DMRI.

Tratamento

O AREDS – Age-Related Eye Disease Study,  estudo sobre a Degeneração Macular pela Idade, uma investigação histórica conduzida pelo National Eye Institute, determinou que uma suplementação antioxidante específica pode retardar a progressão da DMRI. A formulação AREDS2 é um suplemento antioxidante de venda livre recomendado para pessoas que correm o risco de desenvolver formas mais avançadas de DMRI seca ou úmida.

A formulação AREDS2 contém os seguintes nutrientes:

500 miligramas (mg) de vitamina C
400 unidades de vitamina E
80 mg de zinco como óxido de zinco
2 mg de cobre como óxido cúprico
10 mg de luteína e
2 mg de zeaxantina

Várias terapias estão agora disponíveis para a forma úmida de DMRI. A maioria envolve injeções oculares regulares para interromper o crescimento de vasos sanguíneos com vazamento e que prejudicam a visão.

EYLEA (alflibercept) – O tratamento úmido para DMRI da Regeneron, Eylea, bloqueia o desenvolvimento de vasos sanguíneos não saudáveis sob a retina. A Regeneron relata que, em ensaios clínicos, o Eylea tratou a DMRI úmida de forma tão eficaz quanto o Lucentis, mas com menos injeções intraoculares. Normalmente, os pacientes são tratados mensalmente com Eylea por três meses e a cada dois meses a partir de então.

LUCENTIS (ranibizumab) – Desenvolvido pela Genentech, o Lucentis é eficaz na redução do risco de perda de visão devido ao crescimento anormal de vasos sanguíneos sob a retina associado à DMRI úmida. O tratamento foi aprovado pelo FDA e disponibilizado em 2006. Um estudo de dois anos mostrou que 95% das pessoas com DMRI úmida que receberam injeções mensais de Lucentis não apresentaram perda significativa na acuidade visual desde o início. Genentech também relatou melhora visual moderada em 24,8 por cento dos participantes tratados com uma dose de 0,3mg de LUCENTIS e 33,8 por cento dos participantes tratados com uma dose de 0,5mg. 

Um medicamento para câncer colorretal chamado AVASTIN – um medicamento semelhante ao LUCENTIS, tem sido usado “off-label” por alguns oftalmologistas para tratar DMRI exudativa.

O National Eye Institute concluiu um estudo clínico em larga escala de dois anos comparando AVASTIN e LUCENTIS. Os resultados dos estudos mostraram que as drogas eram semelhantes em segurança e eficácia.

Informações sobre medicamentos são úteis para ampliar o conhecimento do paciente sobre as drogas disponíveis.

Atenção!!! Somente o seu médico é a pessoa responsável pela decisão sobre a estratégia de tratamento e remédio disponível para cada caso e cada paciente.

A doença de Refsum é uma condição hereditária que causa perda de visão, ausência do sentido do olfato e vários outros sintomas.

A Doença de Refsum em adultos é um distúrbio metabólico causado por uma série de genes defeituosos (principalmente o PHYH), que afetam a capacidade de metabolizar o ácido fitânico, um tipo de gordura encontrado em certos alimentos. Em seres humanos, se o ácido fitânico não for degradado, ele se acumula nos nervos, fígado e gordura. A Doença de Refsum pode ser potencialmente fatal se não for diagnosticada.

O diagnóstico da Doença de Refsum é baseado nos achados clínicos e na detecção de um nível elevado de ácido fitânico no sangue. A maioria das pessoas com Doença de Refsum apresenta níveis de ácido fitânico de 10 a 100 vezes acima dos encontrados na população em geral, embora alguns tenham níveis mais baixos, mas ainda anormais. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de testes genéticos (DNA), mas em alguns casos, pode ser necessário medir diretamente as atividades enzimáticas em amostras de biópsia de pele.

Sintomas

Os sintomas mais comuns da Doença de Refsum incluem:

Retinose pigmentosa: a retinose pigmentosa é uma manifestação de uma doença degenerativa dos olhos, na qual os receptores visuais são perdidos na retina e a estrutura de fundo do olho fica exposta. Isso se manifesta como falha na visão noturna, diminuição progressiva da visão periférica e, eventualmente, pode levar a baixa visão ou cegueira.

Anosmia: perda do olfato e de muitos aspectos sutis do paladar.

Polineuropatia periférica: a polineuropatia periférica é o termo usado para descrever a disfunção dos nervos fora da medula espinhal. Os sintomas podem incluir dormência, fraqueza, dor ardente e perda de reflexos, ocorrendo inicialmente nas extremidades do corpo (pés ou mãos).

Surdez: perda da audição.

Ataxia cerebelar: a ataxia é uma forma de instabilidade derivada dos nervos. A ataxia cerebelar se refere ao fato de que o defeito está em uma parte específica do cérebro (o cerebelo), que coordena as funções musculares. Como resultado, o cérebro não consegue regular a postura corporal, bem como a força e a direção dos movimentos.

Displasia esquelética: anormalidades ósseas, incluindo encurtamento ou deformidade dos ossos tubulares nas mãos e nos pés, e placas de crescimento anormais (displasia epifisária) nos joelhos, cotovelos e ombros podem ser encontradas.

Ictiose: um tipo distinto de ressecamento da pele, com aparência diferente de eczema ou psoríase. Esses sintomas podem variar desde a aparência escamosa semelhante a peixe nas palmas das mãos e plantas dos pés até a presença no tronco do corpo.

Anormalidades pupilares: a pupila do olho geralmente é pequena na Doença de Refsum e não responde bem à luz ou aos medicamentos usados para “abrir” o olho pelos optometristas.

Catarata: turvação do cristalino do olho, causando deterioração da visão e frequentemente associada a halos estrelados ao redor de objetos brilhantes.

Nistagmo: movimentos oculares rápidos, involuntários e rítmicos.

Arritmia cardíaca: as anormalidades no ritmo cardíaco são uma complicação rara, mas grave, de níveis muito altos de ácido fitânico e podem ser uma causa de morte na Doença de Refsum.

Fraqueza: uma fraqueza significativa e lenta de recuperação após uma doença é uma característica da Doença de Refsum.

O impacto desses sintomas em um indivíduo pode aumentar com base em seu nível de ácido fitânico plasmático. Níveis mais altos geralmente aumentam a gravidade dos sintomas. O ácido fitânico se acumula no tecido adiposo dos pacientes com Doença de Refsum ao longo de suas vidas antes do diagnóstico. Isso significa que mesmo com uma dieta rigorosa com baixo teor de ácido fitânico, um indivíduo ainda pode ter níveis mais altos de ácido fitânico plasmático ao longo da vida devido à liberação do ácido fitânico de suas células de gordura para o sangue.

Genética

A Doença de Refsum é um distúrbio familiar (genético) que ocorre em 1 em cada 1.000.000 de pessoas. A maioria dos casos é esporádica, embora os riscos sejam maiores se houver histórico de casamento consanguíneo na família. É classificada como recessiva autossômica. Isso significa que se ambos os pais forem portadores da doença, cada filho terá 1 em 4 de chance de desenvolver a Doença de Refsum.

Quando ambos os pais são portadores de um gene mutado específico, como aqueles da Doença de Refsum, seus filhos têm 25% de chance de serem afetados pela doença, 25% de chance de não serem portadores nem afetados e 50% de chance de serem portadores não afetados, assim como seus pais.

Tratamentos

Atualmente, existem dois regimes de tratamento disponíveis para a Doença de Refsum. O primeiro tratamento é uma dieta rigorosa com baixo teor de ácido fitânico e é usado para o gerenciamento a longo prazo. A restrição dietética da ingestão de ácido fitânico ajuda a reduzir ou resolver a ictiose, neuropatia sensorial e ataxia. Acredita-se que uma dieta com baixo teor de ácido fitânico retarde a progressão da perda de visão e audição.

O segundo tratamento é a remoção direta do ácido fitânico da corrente sanguínea por meio de um processo semelhante à diálise (plasmaferese ou aferese de lipídios) e é normalmente utilizado no tratamento agudo de pessoas hospitalizadas devido à Doença de Refsum, onde ajuda a resolver arritmias cardíacas agudas ou fraqueza extrema. Em alguns casos pode ser realizado regularmente em pacientes cujos níveis de ácido fitânico não diminuem o suficiente com a dieta.

Além da dieta rigorosa, os pacientes com Doença de Refsum devem tentar minimizar a liberação aguda de ácido fitânico armazenado em suas células de gordura. Doenças, procedimentos hospitalares planejados envolvendo jejum (como cirurgias) ou perda rápida de peso podem mobilizar a gordura como parte da resposta ao estresse do corpo, o que, por sua vez, pode liberar ácido fitânico do fígado ou dos depósitos de gordura do paciente. Os pacientes devem receber orientação de um nutricionista e médico treinados sobre como minimizar os riscos de liberação aguda de ácido fitânico e como gerenciar a Doença de Refsum.

Frequentemente diagnosticada na infância ou adolescência, a doença de Stargardt é uma forma hereditária de degeneração macular que causa perda da visão central. A condição às vezes é chamada de degeneração macular juvenil ou de início precoce.

A Doença de Stargardt é um distúrbio genético ocular que causa degeneração da retina e perda de visão. É a forma mais comum de degeneração macular hereditária, afetando cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos. A perda progressiva de visão associada à Doença de Stargardt é causada pela degeneração das células fotorreceptoras na porção central da retina, chamada de mácula.

A retina é o delicado tecido sensível à luz que reveste a parede interna do fundo do olho. As células fotorreceptoras na retina convertem a luz em sinais elétricos, que são enviados ao cérebro, onde são processados para criar as imagens que vemos. A mácula, rica em cones fotorreceptores, é responsável pela visão central nítida – para tarefas como leitura, assistir televisão e olhar rostos. Os cones também proporcionam visão em ambientes iluminados e percepção de cores.

A diminuição da visão central devido à perda de fotorreceptores na mácula é a característica distintiva da Doença de Stargardt. Geralmente, parte da visão periférica é preservada. A Doença de Stargardt geralmente se desenvolve durante a infância ou adolescência, mas a idade de início e a taxa de progressão podem variar. O epitélio pigmentar da retina (RPE), uma camada de células que suporta os fotorreceptores, também é afetado em pessoas com Doença de Stargardt.

Sintomas

A perda ou alteração da visão central é o que geralmente leva ao diagnóstico inicial da Doença de Stargardt. Um médico especialista em retina examinando a retina de uma pessoa com Doença de Stargardt verá manchas amareladas características no RPE. Essas manchas são depósitos de lipofuscina, um subproduto da atividade normal das células da retina. No entanto, na Doença de Stargardt, a lipofuscina se acumula de forma anormal.

A progressão da perda de visão na Doença de Stargardt é variável. A acuidade visual (a capacidade de distinguir detalhes e formas) pode diminuir lentamente no início, acelerar e depois se estabilizar. Geralmente, parte da visão periférica é preservada.

Genética

A Doença de Stargardt geralmente é uma condição autossômica recessiva causada por mutações no gene ABCA4. Ela é herdada quando ambos os pais, chamados de portadores, possuem uma cópia mutada do gene ABCA4 e uma cópia normal. Cada criança tem 25% de chance de herdar as duas cópias mutadas do gene ABCA4 (uma de cada pai) necessárias para causar a doença. Os pais são portadores não afetados, pois possuem apenas uma cópia mutada do gene ABCA4.

Em uma pequena porcentagem dos casos, a Doença de Stargardt é causada por mutações no gene ELOVL4 e é transmitida aos filhos por meio do padrão de herança autossômica dominante. Nesses casos, o progenitor tem a doença e tem 50% de chance de transmitir a cópia mutada do gene ELOVL4 (e a doença) para cada filho.

Testes Genéticos

Os testes genéticos estão disponíveis para ajudar as pessoas a diagnosticar definitivamente sua condição e o risco de outros membros da família ou futuros descendentes serem afetados. Um diagnóstico genético também pode ajudar uma pessoa a se qualificar para um ensaio clínico. Os conselheiros genéticos são excelentes recursos para discutir hereditariedade, planejamento familiar, testes genéticos e outras questões relacionadas.

A retinose pigmentar, também conhecida com RP, refere-se a um grupo de doenças hereditárias que causam degeneração da retina e declínio da visão. A retina é um pedaço fino de tecido que reveste a parte de trás do olho. Os fotorreceptores de bastonetes e cones na retina convertem a luz em sinais elétricos que o cérebro interpreta como visão. Pessoas com RP experimentam um declínio gradual em sua visão, porque os fotorreceptores degeneram. Formas de RP e doenças relacionadas incluem síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e síndrome de Bardet-Biedl, entre outras.

Sintomas

Os sintomas dependem se bastonetes ou cones estão envolvidos. Na maioria das formas de RP, os bastonetes são afetados primeiro. Como os bastonetes estão concentrados nas porções externas da retina e são ativados pela penumbra, sua degeneraçõ afeta a visão periférica e noturna. A visão torna-se mais restrita ao longo do tempo. Se e quando a doença progride e os cones são afetadoso, a acuidade visual, a percepção de cores e a visão central são diminuídas. 

A cegueira noturna é um dos primeiros e mais frequntes sintomas da RP. No entanto, as pessoas com degenerção principalmente dos cones experimentam primeiro diminuição da visão central e capacidade reduzida de discriminar cores e perceber detalhes.

A RP é tipicamente diagnosticada em crianças, adolescentes e adultos jovens. É um distúrbio progressivo. A taxa de progressão e o grau de perda visual variam de pessoa para pessoa. Muitas pessoas com RP são legalmente cegas aos 40 anos, com um campo visual central de menos de 20 graus de diâmetro.

Genética

Estima-se que quase 100.000 pessoas nos Estados Unidos tenham RP, causada principalmente por mutações (variações) em um único gene herdado de um ou de ambos os pais. O gene mutante dá as instruções erradas às células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteina incorreta ou muito pouca ou muita proteina. (As células precisam da quantidade adequada de proteinas para funcionar corretamente). Mutações em dezenas de genes foram associadas à RP.

As mutações genéticas podem ser tgransmitidas de pais para filhos por meio de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X.

Na RP autossômica recessiva, ambos os pais carregam uma cópia do gene mutante e uma cópia normal, mas não apresentam sintomas. Eles são, portanto, referidos como portadores não afetados. Cada um de seus filhos tem 25% de chance de ser afetado por herdar uma cópia mutante de cada pai. Se a criança herdar uma cópia mutante de um dos pais, ela será uma portadora não afetada.

Na RP autossômica dominante, geralmente um dos pais é afetado e é o único com uma cópia mutante do gene. Uma criança tem 50% de chance de ser afetada pela herança da cópia mutante. A genética dos pais não afetados não desempenha um papel conhecido na herança da doença.

Na RP ligada ao X, o gene mutante da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X e podem carregar o gene da doença em um de seus cromossomos X. Por terem uma versão saudável do gene em seu outro cromossomo X, as mulheres portadoras são menos frequentemente afetadas por doenças ligadas ao  cromossomo X. Os homens têm apenas um cromossomo X (pareado com um cromossomo Y) e, portanto, são geneticamente suscetíveis a doenças ligadas ao X. Homens com doenças ligadas ao X passam seu cromossomo Y para seus filhos e, portanto, nunca passarão uma doença ligada ao X para seus filhos. As mulheres portadoras têm 50% de chance de passar o gene da doença ligada ao X para suas filhas, que se ronam portadoras, e 50% de chance de passar o gene para seus filhos, que são afetados pela doença.

Se um mebro da família for diagnosticado com RP, geralmente é aconselhável que outros membros da família façam um exame oftalmológico por um médico especialmente treinado para detectar e tratar distúrbios degenerativos da retina. O aconselhamento genético é um excelente recurso para discutir hereditariedade, planejamento familiar, testes genéticos e outros assuntos relacionados.

Teste genético

O teste genético está disponível para a retinose pigmentar. Ele ajuda a acessar o risco de transmitir a doença de pais para filhos. Ele também ajuda a promover um diagnóstico preciso. Um paciente com diagnóstico preciso tem melhores condições de entender sobre os possíveis tratamentos que possam surgir e obter aconselhamento para conviver com sua condição melhorando sua qualidade de vida.

Frequentemente diagnosticada na infância ou adolescência, a síndrome de Usher é uma doença hereditária que causa perda combinada de audição e visão devido à retinose pigmentosa. A condição também pode causar problemas de equilíbrio.

A síndrome de Usher é uma condição hereditária caracterizada pela perda progressiva de visão e audição. O equilíbrio também pode ser afetado. Os sintomas e a progressão da doença variam de pessoa para pessoa.

A perda de visão ocorre devido à retinite pigmentosa (RP), uma condição degenerativa da retina, e geralmente se manifesta durante a infância, adolescência ou início da idade adulta. A retina é uma camada fina de tecido que reveste a parte de trás do olho e é composta por células fotorreceptoras sensíveis à luz. Essas células, também conhecidas como bastonetes e cones, são responsáveis por converter a luz em sinais elétricos que o cérebro interpreta como visão.

A perda auditiva na síndrome de Usher ocorre porque as mutações genéticas que afetam a retina também afetam a cóclea, uma estrutura do ouvido interno responsável pela transmissão do som.

Em todo o mundo, é a principal causa de surdez e cegueira combinadas. Cerca de 30% das pessoas com RP relatam algum grau de perda auditiva, e aproximadamente metade delas recebe o diagnóstico de síndrome de Usher.

Sintomas

Existem três categorias gerais de síndrome de Usher. Indivíduos com Usher tipo 1 (USH1) geralmente nascem com perda auditiva grave e apresentam problemas de equilíbrio. Os primeiros sinais de RP, como cegueira noturna e perda da visão periférica, geralmente aparecem na adolescência inicial.

No Usher tipo 2 (USH2), os recém-nascidos têm perda auditiva moderada a grave. Os sintomas de RP geralmente começam logo após a adolescência. Os problemas visuais progridem menos rapidamente do que no tipo 1 de Usher, e a perda auditiva geralmente permanece estável.

Um terceiro tipo mais raro de síndrome de Usher (USH3) foi documentado em 1995. Crianças com USH3 geralmente nascem com audição boa ou apenas levemente comprometida. A perda de audição e visão é progressiva, iniciando-se por volta da puberdade. O equilíbrio também pode ser afetado.

A síndrome de Usher é subdividida em tipos, com base no gene mutado que causa a doença. Por exemplo, pessoas com Usher tipo 1B têm mutações no gene MYO7A.

Os genes mais comuns associados à síndrome de Usher são CLRN1, MYO7A, PCDH15 e USH2A.

Genética

A síndrome de Usher é transmitida dos pais para os filhos por meio de um padrão de herança autossômica recessiva. Em doenças autossômicas recessivas, ambos os pais carregam uma cópia do gene mutado e uma cópia normal, mas não apresentam sintomas. Portanto, são chamados de portadores não afetados. Cada um de seus filhos tem 25% de chance de ser afetado ao herdar uma cópia mutada de cada pai. Se a criança herdar uma cópia mutada de apenas um dos pais, ela será um portador não afetado.

Testes Genéticos

Os testes genéticos estão disponíveis para ajudar as pessoas a diagnosticarem definitivamente sua condição e avaliarem o risco de outros membros da família ou futura descendência serem afetados. Um diagnóstico genético também pode ajudar uma pessoa a se qualificar para um ensaio clínico. Os conselheiros genéticos são excelentes recursos para discutir a hereditariedade, planejamento familiar, testes genéticos e outras questões relacionadas.

Infelizmente, a visão subnormal geralmente é permanente, não tem cura. Óculos, medicamentos e cirurgia não podem curar a visão subnormal – mas às vezes eles podem melhorar a visão, auxiliando na realização das atividades diárias com mais facilidade ou impedir que sua visão piore.

Low vision

É unânime que a cegueira total é capaz de aposentar de maneira definitiva os trabalhadores que contam com qualidade de segurado pelo INSS, uma vez que a se trata de uma doença considerada grave pela legislação. A cegueira, inclusive, dispensa o cumprimento de carência por 12 meses da aposentadoria por invalidez.

No entanto, é importante saber a diferença entre cegueira total e parcial. A última consiste em uma limitação parcial da visão e pode ser dividida em dois tipos:

• monocular: a pessoa é cega de apenas um olho, seja do olho esquerdo ou direito;
• baixa visão: há redução da visão em ambos os olhos, que pode mudar conforme o grau de cegueira.

Muitas vezes, essas duas limitações geram dúvidas nas perícias médicas do INSS, já que elas não geram a incapacidade definitiva em profissões que não exigem uma visão apurada.

No entanto, em profissões em que visão é essencial para o desempenho das funções — como é no caso de taxistas, caminhoneiros, fotógrafos, editores de imagens ou cirurgiões —, não há dúvidas de que a cegueira parcial, ou em apenas um olho, é capaz de causar a incapacidade para o trabalho.

Em ambos os casos, tanto a cegueira monocular como a baixa visão, a carência de 12 meses deve ser cumprida.

É válido ressaltar, ainda, que a aposentadoria por invalidez — o benefício ao qual a pessoa cega tem direito — é concedida no valor de 100% do salário de benefício até a data de sua concessão se o segurado completou os requisitos até a Reforma da Previdência em 13/11/2019.

As condições para a concessão de aposentadoria para pessoas com deficiência dependerão do grau da deficiência, que é avaliado por meio de uma perícia médica e avaliação social.
O perito preenche um formulário do Índice de Funcionalidade Brasileiro Aplicado para Fins de Aposentadoria (IFBrA). Na prática, esse é um sistema de pontuação que define as limitações inerentes à deficiência e o grau de deficiência de acordo com os seguintes pontos:

• deficiência leve: entre 6.355 e 7.584;
• deficiência moderada: entre 6.354 e 5.740;
• deficiência grave: 5.739 ou menos.

Por exemplo, se uma pessoa tiver uma cegueira parcial — como uma baixa visão —, ela será submetida ao teste IFBrA para conhecer seu grau de deficiência. Caso sua pontuação seja acima de 7.584, ela não será considerada deficiente pelo INSS e não terá direito à aposentadoria por incapacidade.

Fonte: Marly Fagundes Adv